SVETSKI DAN OSOBA SA DAUNOVIM SINDROMOM

Svjetski dan osoba sa Daunovim sindromom ustanovljen je 2006. godine, a 21. mart simbolično je izabran za taj dan jer je u osnovi te bolesti prisutnost 3 hromozoma umesto 2 hromozoma, na 21 hromozomskom paru.

21 mar 2018 0 comment  

Hromozomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Daunovog sindroma najčešće je uzrokovan trizomijom dvadeset prvog hromozomskog para (95 odsto).U prenatalnom periodu, kombinacijom neinvazivnih testova identifikuju se trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje djeteta sa Daunovim sindromom, da bi se daljim ispitivanjima (aminocentezom, biopsijom horionskih resica...) utvrdilo da li je došlo do hromozomskih aberacija u ćelijama ploda.

Fizičke odlike

Specifične fizičke odlike djeteta sa Daunovim sindromom su koso postavljene oči, male ušne školjke, kratak vrat, mala usta, široke šake i kratki prsti. Na dlanovima osoba sa Daunovim sindromom može postojati takozvana brazda četiri prsta, to jest usjek linija koja se prostire ispod sva četiri prsta. Kod ove djece uočljiva je hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova.

Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi kariotipa ćelija. Daunov sindrom predstavlja najčešći oblik hromozomskih aberacija koje dovode do intelektualne ometenosti.

U literaturi se najčešće navodi da starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih hromozomskih aberacija. Prema novijim istraživanjima, 20 do 30 odsto djece sa Daunovim sindromom rađaju žene starije od 35 godina, što ne znači da i majke mlađe životne dobi ne mogu biti pod rizikom.

Riizici za potencijalna oboljenja

Kod osoba sa Daunovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, veoma često prisutne su anomalije srca (40 odsto), poremećaji rada organa za varenje (suženje jednjaka) i štitaste žljezde. Ove osobe podložnije su infekcijama grla, nosa i uha (upala srednjeg uha), koje mogu da ugroze sluh djeteta, što se negativno odražava i na razvoj govora.Visok i sužen nepčani luk, mala usna duplja, uvećan jezik i hipotoničnost u kombinaciji sa već pomenutim oštećenjem sluha dovode do teškoća u artikulaciji.

Govor se razvija sporije, s tim da je razumijevanje uvijek bolje razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Nivo intelektualnog funkcionisanja osoba sa Daunovim sindromom kreće se od teške do lake intelektualne ometenosti, a najveći broj njih funkcioniše na nivou umjerene intelektualne ometenosti. Imaju ograničene mogućnosti održavanja pažnje, snižen kapacitet kratkoročne memorije, redukovanu sposobnost formiranja i upotrebe strategije rešavanja problema, teškoće u razumevanju apstraktnih pojmova i koncepata, kao i kompleksnih socijalnih odnosa.

Rad sa djecom

Ranom intervencijom, koja podrazumijeva rad defektologa i drugih stručnjaka, usmjerenom na djecu do tri godine života, u značajnoj mjeri može se preventivno uticati na nastanak pridruženih poremećaja i stimulisati psihomotorni razvoj. Posebno značajne aktivnosti koje pripadaju procedurama rane intervencije, odnose se na pružanje aktivne podrške cijeloj porodici u vidu informisanja, savjetodavnog rada i praktične obuke.

Većina djece sa Daunovim sindromom u periodu ranog djetinjstva rijeđe ostvaruje interakcije sa roditeljima i slabije odgovara na podsticaje, ali istrajnost na njihovom uključivanju u svakodnevne aktivnosti porodice ima izuzetno pozitivne efekte.

Obrazovanje

Način na koji je dijete sa Daunovim sindromom prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire društvene zajednice, neophodna je kako bi se ovakvom djetetu omogućilo da socijalne interakcije ostvari i van porodičnog kruga.Djeca sa Daunovim sindromom mogu biti uključena u predškolske ustanove u okviru razvojne grupe za djecu sa smetnjama u razvoju ili u redovne grupe uz odgovarajuća prilagođavanja i podršku defektologa.

Nekada su ova djeca, kao i mališani sa intelektualnom ometenošću druge etiologije, pohađala nastavu isključivo u školama za djecu sa smetnjama u razvoju. Danas postoji mogućnost da se uključe u vaspitno-obrazovni proces i u redovnim školama, ali samo ukoliko ona može da obezbijedi potrebna prilagođavanja i odgovarajuću podršku. Bez navedenih preduslova, neće se razviti svi djetetovi potencijali, a moguće je i javljanje negativnih posljedica socio-emocionalne prirode.

Top Tweets

What are your #expectations for next #week? https://t.co/WvWbempLFb
U Brezni je upravo počeo naš #OnAct trening! https://t.co/QkjwLApYle
Ana Dautovic iz @UNICEFmne: "Regulacijom reklamiranja zamjenskog mlijeka se moze pozitivno uticati na ranu ishranu,… https://t.co/HNoaFPqH0f