Amniocenteza

Više o analizi koja ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje

26 okt 2016 0 comment  

Šta je amniocenteza?


Amniocenteza je invazivna dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Radi se tako što se uz pomoć šuplje igle izvuče određena količina plodove vode iz materice i šalje na laboratorijske analize. Ta analiza ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje.

Da li je ova procedura pouzdana?

Amniocenteza je veoma pouzdana metoda, čak u oko 99.4% slučajeva, ali je i invazivna i nosi određene rizike. Neuspješna može da bude jedino u slučaju da nije uzeta dovoljna količina plodove vode, ili ako nije uzet adekvatan uzorak.

Koliko je bezbjedna ova procedura?

U 1: 1600 slučajeva se dešava da postoji hromozomopatija ploda, ali sa druge strane kod jedne od 200 žena dođe do pobačaja. Međutim, nakon kasnijih ispitivanja se u dosta slučajeva utvrdi da je pobačen plod imao hromozomopatiju.

Šta prethodi amniocentezi?

Prije amniocenteze radi se ekspertski ultrazvuk i skrining testovi.

U 12. nedjelji trudnoće radi se ekspertski ultrazvuk, kada ginekolog kontroliše da li postoje anomalije kod ploda, provjeravaju se bebini hromozomi i procjenjuje se rizik od Daunovog sindroma. Ukoliko rezultati nisu najpovoljniji, ljekar će vas vjerovatno uputiti kod genetičara, sa kojim ćete se konsultovati i donijeti odluku da li želite da radite amniocentezu ili neki sigurniji prenatalni test.

Ova analiza je poslednji korak analiziranja ploda u trudnoći, gdje se ujedno i dijagnostifikuje prisustvo hromozomskih poremećaja. Amniocentezu vam propisuje ljekar koji smatra da na osnovu prethodnih testova za to ima potrebe, ali se za ovaj test možete odlučiti i sami.
Zatim se rade skrining testovi, kojima se takođe otkrivaju anomalije. Dabl test iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vrijeme kada i ekspertski ultrazvuk, a tripl test nakon 15. nedjelje trudnoće.

U kojoj nedelji trudnoće se radi amniocamnio 1enteza?

Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedjelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedjelje. Rezultati testa čekaju se uglavnom do nedjelju dana. Period čekanja rezultata zavisi od medicinske ustanove gdje se analiza radi.

Šta treba uraditi prije amniocenteze?

Budući da je amniocenteza bolan i invazivan metod analize, prijee toga se detaljno rade skrining testovi koji mogu biti:
• prvi test u trudnoći - NIPT (precizni neinvazivni prenatalni test ) gdje se analizira 10 mililitara majčine krvi
• manje precizni dabl, tripl i kvadripl testovi koji se sastoje od vađenja krvi, ali i ekspertskog ultra zvuka.

NIPT test se može uraditi već od 10. nedjelje trudnoće, a dabl, tripl i kvadripl testovi između 12. i 15. nedelje kada se može uočiti tačno prisustvo ili vjerovatnoća prisustva nekog hromozomskog oboljenja.

Ukoliko bilo koji od ovih testova utvrdi prisustvo anomalija hromozoma, trudnici se obavezno propisuje amniocenteza kako bi se dijagnostikovala anomalija.

Postoji više razloga zašto se radi amnicenteza:

1. Genetička amniocenteza obezbjeđuje provjeru nasljednog materijala (hromozoma) i to kada ljekar to predloži nakon abnormalnih rezultata prethodnih testova, nakon informisanja ljekara o bolestima u porodici i na kraju su obavezne konsultacije se genetičarem, ali odluka je na vama da li želite da uradite amniocentezu.

Ovom metodom utvrđuje se da li postoji opasnost od pojave Daunovog, Tarnerovog, Edvardsovog ili Patau sindroma, a takođe mogu da se utvrde i druge anomalije bebe (gubitak sluha ili vida kod bebe). Takođe, na ovaj način se sa sigurnošću može utvrditi i pol bebe.

2. Utvrđivanje zrelosti pluća – tačnije ispituje se da li su bebina pluća spremna za porođaj. Ovaj tip amniocenteze se primjenjuje u slučajevima kada zbog određenih komplikacija trudnica ranije mora da se porodi. Ova procedura se obavlja od 32. a najkasnije do 39. nedjelje.

Da li obavezno da sve trudnice treba da rade amniocentezu?

Ne. Nijedan test nije obavezan ukoliko vi to ne želite. Ginekolog vam ga može preporučiti na osnovu vaših genetskih predispozicija. U slučaju skrining testova, na vama je za koji ćete se odlučiti. Do amniocenteze ne morate ni doći ukoliko prvi prenatalni test ili dabl test ne pokažu da je to potrebno.

 

Kako izbjeći amniocentezu?

Ukoliko ste dio rizične grupe kojima se preporučuje ova procedura, obavezno razmislite o tome da se za početak konsultujete sa ginekologom i genetičarem koji će vam detaljnije objasniti koliki je rizik da rodite bebu sa određenim anomalijama.

Šta može da zamijeni amniocentezu?

Kako biste ovakav slučaj izbjegli, bezbjedna alternativa amniocentezi je neinvazivni prenatalni test. Ovo je prvi test u trudnoći, koji možete uraditi od 10. nedelje i on može detektovati prisustvo abnormalnosti hromozoma koji prouzrokuju Daunov ili Edvardsov, ali i mnoge druge hromozomopatije.


U odnosu na amniocentezu, ovaj test je bezbedan i za majku i za bebu i ne postoji rizik od pobačaja.

Iz male količine majčine krvi posebnom metodom se izdvaja DNK bebe. Fragmenti te DNK se sekvencioniraju na milione djelova, a svaki hromozom se broji. Posebnom metodom se precizno i sigurno utvrđuje prisustvo anomalija. Tako već za pet do sedam dana možete imati rezultate i biti informisani šta dalje da radite.

Šta su prenatalni testovi (cfDNK)?

cfDNK ili NIPT test može da se radi već od 10. nedjelje trudnoće, prije svih ostalih skrining i dijagnostičkih testova u trudnoći. To znači da majke, samo jednim vađenjem krvi, mogu da izbjegnu dabl test (koji je isto tako neinvazivan i bezbolan, ali puno manje precizan).

Amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica, koje nose ne tako mali rizik po bebu, nema potrebe raditi ako ljekar procijeni da beba dobro napreduje na ultrazvučnom pregledu i rezultati NIPT testa pokažu da hromozomopatije nisu detektovane.

Takođe, vrlo je važno da znate:

• NIPT testovi nisu opasni ni po majku ni po bebu - testiranje je bezbolno i neinvazivno.

• Različiti testovi testiraju različit broj hromozomopatija – dok se neki zadržavaju na osnovnima, naprednije verzije nude testiranja i polnih hromozoma i promjena u samoj strukturi hromozoma (mikrodelecija).

• NIPT testovi nisu dijagnostički metod. Zbog toga je stopa preciznosti, dokazana na različitim populacijama, jako važna činjenica. Što je veća stopa preciznosti – manje je lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata testa.

• Za pravilno tumačenje rezultata testa potrebno je genetsko savjetovanje.

• U slučaju detektovanih aneuploidija ili graničnih rezultata, roditeljima su na raspolaganju invazivnije metode testiranja – amniocenteza i biopsija horionskih čupica, kao i genetsko savjetovalište.

• Savremena tehnologija je omogućila da se cjelokupni bebin DNK razvije u nizove i da se između 25 i 30 miliona nizova testira na najčešće hromozomopatije u trudnoći. Što više nizova se testira- veća je vjerovatnoća da će rezultati biti precizni.

Top Tweets

RT @ijzcg: #coronainfocg CRNA GORA I ZVANIČNO BEZ OBOLJELIH OD COVID 19 Nakon 68 dana, od prvog zabilježenog slučaja, Crna Gora je u ovom…
Sa HIV-om se danas živi i osobe koje na vrijeme započnu sa liječenjem mogu imati dug, kvalitetan i produktivan živo… https://t.co/OSCczHpHIT

logo